8 Desember 2009

MUTASI

Posted in Genetika pada 19:22 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

MUTASI

Kita kadang mengartikan istilah “mutan“ sebagai sesuatu yang memiliki kelainan atau berbentuk tidak karuan. Namun sebenarnya kita semua adalah sejenis mutan. Mutasi (kecelakaan genetik acak) merupakan sumber utama keanekaragaman genetik. Tanpa adanya mutasi, tidak akan ada keanekaragaman; dan tanpa keanekaragaman, tidak akan ada evolusi. Kalau bukan karena mutasi, bumi masih dipenuhi oleh populasi massa molekul yang identik dalam sup purba.
Semua sel memiliki beberapa enzim khusus yang berfungsi untuk memelihara DNA dan memastikan replikasi DNA berjalan lancar saat pembelahan sel terjadi. Sebagai contoh, enzim-enzim polimerase membantu pengikatan nukleotida bebas ke DNA berlangsung dan enzim pengoreksi melewati untai DNA yang baru disintesis, memastikan semua huru berada di posisi yang tepat. Meskipun enzim-enzim tersebut bekerja efisien, mereka juga dapat berbuat kesalahan yang ‘terlewati‘ oleh proses perbaikan.
Mutasi – perubahan spontan pada DNA – dapat terjadi dalam berbagai cara. Mutasi dapat berubah substitusi (penggantian) satu huruf dengan huruf yang lain; delesi (penghilangan) satu huruf atau beberapa huruf yang berurutan; atapun insersi (penyisipan), inversi (pembalikan) dan duplikasi (penggandaan) satu huruf atau beberapa huruf yang berurutan.
Terkadang perubahan secara acak pada sandi genetik dapat menghasilkan versi baru sebuah protein yang berfungsi lebih baik daripada versi sebelumnya. Semua perbedaan genetik antar individu atau antar spesies dihasilkan oleh mutasi yang pernah terjadi dalm sejarah.
Mutasi dapat memiliki dampak sangat buruk bagi suatu organisme. Perubahan sekuens DNA pada suatu gen dapat diterjemahkan menjadi perubahan sekuens asam amino prtein yang dihasilkan. Pada kondisi yang ekstrim, produksi protein dapat berhenti total. Mutasi yang berakibat sangat buruk jarang diturunkan ke generasi berikutnya, karena mutasi tersebut membunuh organisme itu sebelum ia dapat bereproduksi. Namun tidak semua mutasi memiliki dampak sedrastis itu. Oleh karena gen yang kita miliki terdapat dalam dua salinan, satu gen yng berfungsi normal dapat ‘menutupi‘ gen salinannya yang tidak berfungsi normal.
Mutasi dapat terjadi kapanpun dan di manapun. Semua sel dalam tubuh dapat terkena mutasi. Akan tetapi, hanya mutasi pada sel-sel lini nutfah – sel-sel penghasil gamet – yang memiliki kemungkinan diturunkan ke generasi berikutnya. Tentu saja, ketika sebuah mutasi baru diturunkan melalui sel sperma atau sel telur, mutasi tersebut akan masuk ke dalam resep genetik setiap sel di dalam tubuh sang anak. Beberapa penyakit manusia yang paling parah disebabkan oleh mutasi yang diturunkan tersebut.
Penyakit genetik disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak berfungsi normal. Bukannya menghasilkan protein yang berfungsi normal, gen yang termutasi akan menghasilkan protein dalam bentuk lain sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik atau bahkan tidak menghasilkan protein sama sekali. Ada sekitar 5000 penyakit genetik yang telah diketahui dan dijabarkan. Beberapa diantaranya adalah Anemia sel sabit, sistik fibrosis dan hemofilia.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik terjadi setiap waktu. Mutasi somatik yang terjadi di awal kehidupan embrio dapat memiliki dampak serius dan sangat merugikan. Namun pada orang dewasa, beberapa mutasi somatik tidak dapat berpengaruh apa-apa. Saat dewasa, tubuh telah berkembang penuh; perubahan pada beberapa sel dibanding dengan milyaran sel yang ada bukan merupakan hal yang signifikan. Akan tetapi, sebagian mutasi somatik perlu menjadi suatu hal yang dikhawatirkan. Kanker adalah hasil dari mutasi somatik pada gen yang biasanya berfugsi mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel. Karena termutasi, maka sel yang telah selesai tumbuh dan membelah, serta sedang melakukan fungsinya, mulai membelah di luar kendali dan membentuk tumor.
Mutasi bukan hanya disebabkan oleh kesalahan dari dalam tubuh. Mutasi juga dapat disebabkan oleh gangguan dari luar tubuh. Lingkungan sekitar kita penuh zat-zat yang dapat merusak DNA kita.
Radiasi dapat menyebabkan perubahan kimiawi yang terbesar pada DNA, sehingga menyebaban enzim-enzim yang berperan dalam replikasi DNA menjadi kacau balau. Kita tidak dapat menghindar dari radiasi. Radiasi ada di sekeliling kita. Radiasi Ultraviolet dipencarkan oleh matahari, walau sebagian besar telah diserap oleh ozon sebelum radiasi itu dapat mencapai kita. Radiasi kosmik di luar angkasa juga dapat menimbulkan kerusakan DNA yang parah.
Pengaruh senyawa kimia beracun terhadap DNA tidak jauh berbeda dengan pengaruh radiasi. Asap rokok, logam berat, beberapa jenis pengawet daging, dan berbagai jenis polutan industri dapat menyebabkan pnik dan kekacauan pada huruf-huruf dalam resep genetik kita. Banyak jenis senyawa kimia alami di makanan juga merupakan mutagen. Teh pepper dan Earl grey, misalnya, mengandung mutagen kimiawi alami.
Pada manusia, pembelahan meiosis memastikan bahwa sel sperma atau sel telur memiliki 23 kromosom. Meskipun hasil akhir sehatrusnya begitu, beberapa hal terkadang melenceng. Kadang-kadang salah satu kromosom dalam pasangan kromosom tertentu tidak terpisah, sehingga menghasilkan gamet yang mengandung 22 atau 24 kromosom. Ketika gamet abnormal dibuahi oleh gamet yang normal, embrio yang dihasilkan dapat memiliki jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari seharusnya. Seiring dengan pertumbuhan dan pembelahan embrio, tiap sel yang dihasilkan akan memiiki komposisi kromosom yang tidak normal tersebut.
Sindroma down mungkin merupakan penyakit abnormalitas kromosom pada manusia yang paling umum dan dikenal. Sindroma tersebut terjadi kira-kira 1 dalam 700 kelahiran hidup. Individ yang menderita sindrom down biasanya memiliki 47 kromosom, karena memiliki tambahan oleh kualitas kelompok itu.
Meskipun abnormalitas kromosom cukup sering terjadi saat pembuahan. Sebagian besar berakhir denga aborsi spontan. Konsekuensi dari memiliki jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari seharusnya biasanya sangat buruk. Bayi-bayi yang lahir dengan menderita sindroma edwards, misalnya memiliki tiga salinan kromosom 18. Mereka menderita ketidaknormalan bentuk telinga, kelainan jantung dan fungsi otot, dan banyak lagi. Umumnya mereka meninggal sebelum berumur satu tahun.

Iklan

BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

Posted in Genetika pada 19:21 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

BERANGKAI DAN PINDAH SILANG

A. Berangkai/Pautan Seks
Peristiwa berangkai dapat terjadi pada kromosom tubuh (autosom) maupun pada kromosom kelamin (gonosom). Gen-gen jumlahnya hingga ribuan pada tiap kromosom. Peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuat kromosom yang sama disebut “berangkai/Linkage”. Gen-gennya dinamakan gen-gen terangkai.

Posisi gen terangkai pada kromosom

Gambar tersebut memperlihatkan gen-gen A, B, C, D, E, F, a, b, c, d, e, f, dll. Gen A berangkai dengan gen B, C, D, dst pada kromosom yang sama. Begitu pula alel mereka yaitu gen a berangkai dengan gen b, c, d, dst pada kromosom homolognya.
• Ratio Harapan Gen-Gen Tidak Terpaut
Misal : jika sapi hitam tidak bertanduk heterozigot (BpPp) disilangkan dengan sapi merah bertanduk (bbpp) maka ratio harapan hasil persilangan ini adalah 1/4 BbPp (hitam tidak bertanduk) : 1/4 Bbpp (hitam bertanduk) : 1/4 bbPp (merah tidak bertanduk) : 1/4 bbpp (merah bertanduk) Untuk mengetahui genotip suatu individu dilakukan jalan menyilangkannya dengan individu yang homozigot resesif yang disebut testcross. Ratio fenotipe harapan dari testcross yang gen-gennya tidak terpaut adalah 1 : 1 : 1 : 1.
• Ratio Harapan Gen-Gen Terpaut
Misal : Gen C pada tikus mengontrol munculnya warna (umumnya hitam) sedangkan alel resesif (c) dalam keadaan homozigot resesif akan menghasilkan warna albino. Alel dominan F menghasilkan bulu normal sedangkan alel resesif (f) menghasilkan bulu kusam. Jika tikus hitam berbulu normal heterozigot (CcFf) disilangkan dengan tikus albino berbulu kusam maka hanya akan dihasilkan 2 macam fenotip yaitu 1/2 CCFF (hitam berbulu normal) dan 1/2 ccff (albino berbulu kusam). Gamet yang dihasilkan oleh F1 yang bergenotip CcFf seharusnya adalah CF, Cf, cF dan cf. Namun karena gen C dan F terpaut maka hanya ada 2 macam gamet yang terbentuk yaitu CF dan cf. Akibatnya hasil testcross dihibrida hanya menghasilkan 2 macam fenotipe (lihat gambar 13).

Kondisi gen yang berangkai

Kondisi ini menunjukkan bahwa gen C-c dan F-f bukan terletak pada kromosom yang berbeda tapi pada kromosom yang sama, artinya mereka berangkai/berpautan.
B. Pindah Silang/“Crossing-Over”
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada semua mahluk hidup. Pindah silang ialah proses penukaran segmen dari kromatid; terjadi antara kromatid yang bukan pasangannya dari kromosom homolong dan berlangsung pada saat kromosom mengganda menjadi 2 kromatid berpasangan (bersinapsis) dan yang homolog bergandeng pada bidang ekuator. Kejadiannya berlangsung pada tahap akhir profase dan metaphase pada pembelahan meiosis I. Tempat persilangangan 2 kromatid disebut chiasma. Kromatid-kromatid yang bersilanganitu akan melekat dan putus di bagian chiasma, kemudia tiap potongan akan melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal balik. Akibat pindah silang adalah tertukarnya materi kromosom.
Pindah silang dibedakan atas :
1. Pindah silang tunggal ialah pindah silang yang terjadi pada satu tempat dan menyebabkan terbentuknya 4 macam gamet, yaitu CF dan cf yang disebut tipe gamet tetua/tipe parental karena memiliki gen seperti yang dimiliki induk/parentalnya dan Cf dan cF yang disebut tipe gamet rekombinasi karena merupakan gamet tipe baru sebagai hasil adalanya pindah silang. Gamet tipe parental dibentuk dalam jumlah yang lebih banyak karena tidak mengalami gangguan pindah silang sedangkan gamet tipe rekombinasi dibentuk lebih sedikit. Akibatnya keturunan yang mempunyai sifat seperti parental selalu berjumlah lebih banyak dibandingkan dengan keturunan tipe rekombinasi (lihat gambar 14).

Proses pindah silang tunggal

Jika individu hasil pindah silang ini ditestcross (disilangkan dengan ccff) maka hasil persilangannya adalah 79,4 & fenotipe tetua dan 20,6 % fenotip rekombinasi.

2. Pindah silang ganda ialah pindah silang yang terjadi di dua tempat (“double crossing over”). Biasanya terjadi pada 3 buah gen yang berangkai pada satu kromosom (lihat gambar).

Proses pindah silang ganda

Banyak faktor ekstrinsik dan intrinsik berperan serta pada laju pindah silang seperti pengaruh kelamin, umur, temperatur, jarak ke sentromer, dll. Salah satu kasus penekanan pindah silang spesifik adalah sama sekali tidak adanya pindah silang pada drosophila jantan.

TEORI KEMUNGKINAN

Posted in Genetika pada 19:20 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

TEORI KEMUNGKINAN

Berbagai istilah seperti kemungkinan, kebolehjadian, peluang dan sebagainya biasanya dipergunakan untuk membicarakan peristiwa/kejadian yang hasilnya tidak dipastikan. Dapat juga berupa suatu pernyataan yang idak diketahui akan kebenrannya.
Sesungguhnya banyak hal tidak akan terhindar dari adanya kemungkinan yang harus dihadapi. Misalnya, kita ingin bepergian sedangkan udaranya mendung tentunya menghadapi kemungkinan akan turun hujan ataukah tidak, sorang mahasiswa yang menantikan hasil ujiannya tentunya menghadapi kemungkinan apakah dia akan lulus ataukah tidak, seorang ibu yang hendak melahirkan anak tentunya menghadapi kemungkinan apakah anaknya nanti laki-laki ataukan perempuan. Masih banyak contoh lainnya.
Dalam ilmu genetika, kemungkinan ikut mengambil peranan penting. Misalnya mengenai pemindahan gen-gen dari induk/orang tua ke gamet-gamet, pembuahan sel telur oleh spermatozoon, berkumpulnya kembali gen-gen di dalam zigot sehingga dapat terjadi berbagai maca kombinasi.
Dasar-dasar teori kemungkinan terbagi atas 3 yaitu:
Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah sama dengan perbandinga antara sesuatu yang diinginkan terhadap keseluruhannya
Singkatnya:

K(x)=x/(x+y)

Keterangan:
K = kemungkinan
K(x) = besarnya kemungkinan untuk mendapat (x)
x + y = jumlah keseluruhannya


Contoh:
Berapa kemungkinannya seorang ibu akan melahirkan anak laki-laki?
Jawab:
Dalam keadaan normal hanya ada dua kemungkinan bagi seorang ibu di waktu hendak melahirkan anaknya, yaitu akan lahir seorang laki-laki atau seorang perempuan.

K(lk)=lk/(lk+pr)=1/(1+1)=1/2

Kemungkinan terjadinya 2 peristiwa atau lebih, yang masing-masing berdiri sendiri ialah sama dengan hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.
Singkatnya:

K(x+y)= K(x) ×K(y)

Contoh:
Berapa kemungkinan bahwa dua anak pertama dari suatu keluarga adalah laki-laki?
Jawab:
Sebeelumnya telah diketahui bahwa kemungkinan lahirnya anak laki-laki atau peempuan adalah sama, yaitu ½

K(lk+lk)= ½ ×½= ¼

Hal ini dengan mudah dapat dibuktikan sebagai berikut:
Anak pertama Anak kedua
Laki-laki Perempuan
Perempuan Laki-laki
Perempuan Perempuan
Laki-laki Laki-laki

Dapat diartikan pula bahwa dari setiap 4 keluarga beranak dua akan diketemukan 1 keluarga yang kedua anaknya laki-laki.

Kemungkinan terjadinya dua peristiwa atau lebih, yang saling mempengaruhi ialah sama dengan jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.
Singkatnya:
K(x atau y)= K(x)+K(y)

Contoh:
Jika kita melakukan tos dengan dua uang logam bersama-sama, berapa kemungkinannya akan mendapatkan dua kepala atau dua ekor pada kedua uang logam itu?
Jawab:
K(kepala)= ½
K(dua kepala)= ½ ×½= ¼
K(ekor)= ½
K(dua ekor)= ½ ×½= ¼
K(2 kepala atau 2 ekor)= ¼ ×¼=2/4= ½

Hal ini dengan mudah dapat dibuktikan sebagai berikut:
Uang logam I Uang logam II
Kepala Ekor
Ekor Kepala
Kepala Kepala
Ekor Ekor

PEWARISAN SIFAT DAN MATERI GENETIK

Posted in Genetika pada 19:19 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

PEWARISAN SIFAT DAN MATERI GENETIK

Bagian terkecil dari tubuh makhluk hidup dinamakan sel. Pada suatu enis makhluk, sel-sel itu tidak selalu sama bentuknya, misalnya sel otot berbeda dengan sel saraf maupun sel darah. Di dalam inti sel dari kebanyakan mekhluk hidup terdapat kromosom, yaitu benda-benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom adalah pembawa bahan keturunan.
Dalam sel yang sedang membelah, kromosom biasanya dapat diliat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan tetapi untuk mempelajari strukturnya halus harus digunkan sebuah mikroskop elektron, karena dapat memberikan perbesaran jauh lebih kuat. Salah satu bagian kromoson disebut sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan.
Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis (sel tubuh, kecuali sel kelamin) mengandung satu stel kromosom yang diterimanya dari kedua induk/orang tua. Kromosom-kromosom yang berasal dari induk betina bentuknya serupa dengan yang berasal dari induk jantan . maka sepasang kromosom itu disebut kromosom homolog. Karena itu jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakan diploid (2n). sel kelamin (gamet) hanya mengandung separuh dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatis, karena itu jumlah kromosom dalam gamet dinamakan haploid (n). satu stel kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom. Jumlah kromosom yang dimiliki berbagai maca makhluk tidak sama (manusia 46, marmut 64, kucing 38, njing 78, sapi 60, kera 48, lalat rumah 12, ayam 78, padi 24, jagung 20, ercis 14, dll), tetapi jumlah kromosom yang dimiliki tiap makhluk pada umumnya tidak berubah selama hidupnya.
Kromosom dibedakan atas autosom (kromosom tubuh) dan kromosom kelamin (kromosom seks). Kecuali beberapa hewan tertentu, maka kebanyakan makhluk memiliki sepasang ktomosom kelamin dan sisanya berupa autosom. Lalat buah (Drosophila melanogaster) yang sering digunakan untuk penyelidikan genetika mempunyai 8 kromosom, terdiri dari 6 autosom dan 2 kromosom kelamin. Manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 autosom dan 2 kromosom kelamin.
Kromosom tersusun atas nukleoprotein, yaitu persenyawaan antara asa mukleat (asam organik yang banyak terdapat di dalam inti sel) dan protein seperti histon atau protamin. Yang membawa keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja. Asam nukleat dibedakan atas:

1. Asam Deoksiribonkleat (ADN)
Asam Deoksiribonukleat atau disingkat AND merupakan persenyaawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. AND sangat erat hubungannya dengan hampir semua aktivitas biologi, maka banyak sekali penyelidikan telah dilakukan, bahkan kini masih terus berjalanunutk mengetahui lebih banyak lagi tentang ADN.
Semua makhluk hidup kecuali beberapa virus memiliki DNA. Di dalam ssel, bagian terbesar dari DNA terdapat dalam nukleus, terutama kromosom. Molekul DNA juga ditemukan di dalam mitokondria, plastida dan sentriol. Pada Paramecium, Tetrahymen, Amoeba proteus, ampibia dan paku-pakuan, molekul DNA berada dalam dasar sitoplasma
DNA merupakan susunan kimia makromolekuler yang komplekx, ang terdiri dari 3 macam molekul, yaitu sbb:
a. Gula Pentose, yang dikenal sebagai deoksiribosa
b. Asam fosfat
c. Basa nitrogen, yang dapat dibedakan atas dua tipe dasar:
• Pirimidin. Basa ini dibedakan lagi atas sitosin (S) dan timin (T).
• Purin. Basa ini dibedakan lagi atas Adenin (A) dan Guanin (G).
Sebagai pembawa keterangan genetik, DNA memiliki dua fungsi yang amat penting yaitu:
1. Fungsi heterokatalitis, yaitu arena DNA langsung dapat mensintesa molekul kimiawi lainnya (seperti mensintesa RNA, protein, dsb.).
2. Fungsi autokatalitis, yaitu karena DNA dapat mensintesa dirinya sendiri.

2. Asam Ribonukleat (ARN)
Di samping DNA, kebanyakan sel-sel berinti tidak sejati (prokaryotik) maupun yang berinti sejati (eukaryotik) memiliki asam nukleat yang sangat penting pula, yang dinamakan Asam ribonukleat (ARN). Akan tetapi beberapa virus tidak memiliki AND, melainkan ARN saja, sehingga ARN lah merupakan molekul genetik keseluruhannya dan membawa segala tanggung jawab seperti tang dimiliki DNA. RNA demikian dinamakan RNA genetik. Di dalam sel-sel di mana DNA merupakan substansi genetik, terdapat molekul RNA yang lain, yang dinamakan RNA non-genetik.
a. RNA genetik
Seperti halnya dengan DNA, RNA adalah suatu polimer asam nukleotida dari empat ribonukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri dari gula pentose (D-ribosa), molekul gugusan fosfat dan sebuah basa nitrogen. Berbeda dengan DNA, basa timin dari golongan pirimidin tidak terdapat dalam RNA, melainkan digantikan oleh basa urasil disingkat U.
Molekul RNA dapat berbentuk pita tunggal atau pita dobe tetapi tidak berpilin sebagai spiral seperti molekul DNA. RNA bentuk pita tunggal terdapat sebagai bahan genetik pada virus tumbuhan, virus hewan, dan bakteriofage. RNA yang terdiri dari pita dobel tetapi tidak berpilin sebagai spiral terdapat sebagai bahan genetik pada beberapa virus tanaman. Tiap pita RNA adalah polinukleotida, artinya terdiri dari banyak ribonukleotida. Dalam pita polinukleotida dari RNA, tulang punggung tersusun dari deretan ribosa dan fosfat.
RNA genetik dari virus mengadakan replikasi sendiri, artinya RNA ini menghasilkan sendiri hasil replikasinya. Berhubung dengan itu, replikasi itu dinamakan sintesa RNA bergantung RNA
b. RNA non-genetik
Berdasarkan letak serta fungsinya, dapat dibedakan 3 macam RNA, yaitu:
1. RNA duta atau disingkat RNAd (”messenger RNA‘ = mRNA). Berbentuk pita tunggal, terdpat di dalam nukleus dan dicetak oleh DNA dalam suatu proses transkripsi
2. RNA pemindah atau disingkat RNAp (“transfer RNA“ = tRNA)
3. RNA ribosom atau disingkat ARNr (“ribosomal RNA“ = rRNA). Molekul ini terdapat di dalam ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. Molekulnya berupa pita tunggal, tidak bercabang dan fleksibel. Ada yang bercabang dan fleksibel. Ada bagian di mana basa komplementer berbentuk pasangan-pasangan.

Perkembangan Genetika dan Mendelisme

Posted in Genetika pada 19:16 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

PERKEMBANGAN GENETIKA DAN MENDELISME

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Penemuan Gregor Mendel (1822-1884) menjadi dasar pengetahuan genetika. Mendel mengadakan penyerbukan silang pada banyak jenis tumbuhan dan binatang. Mendel berhasil mengamati sesuatu macam sifat keturunan (karakter) dari generasi ke generasi dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat/faktor genetis (determinan) karakter tersebut. Inilah keunggulannya dibandingkan dengan percobaan persilangan yang sudah dilakukan orang sebelumnya. Oleh sebab itu Mendel dikenal sebagai “Bapak Genetika” yang memberi dasar pengetahuan genetika modern. Hasil penemuannya yang menggunakan kacang ercis tersebut meski telah diceramahkan di depan perhimpunan ilmu pengetahuan alam di negaranya, lalu setahun kemudian (1866) telah diterbitkan dalam majalah perhimpunan tersebut , namun tidak juga mendapat perhatian khalayak umum. Mungkin orang masih terpengaruh oleh buku Charles Darwin tentang evolusi (“On the Origin of Species”) yang terbit tujuh tahun sebelumnya (1859). Kemudian pada tahun 1868, Darwin kembali menerbitkan buku (“Variation of Animals and Plants under Demostication”) yang berisi tentang adanya perubahan yang berangsur dan berurutan terus.kontinyu pada mahluk. Suatu hal yang berlawanan dengan penemuan Mendel yang membuat klasifikasi tegas antara berbagai variasi dalam persilangannya lalu dibuat perhitungan matematikanya berupa perbandingan antara berbagai variasi yang timbul. Mulai tahun 1900 pengetahuan genetika berkembang dengan cepat setelah karangan Mendel mulai dibaca orang kembali dan menjadi referensi para ahli seperti Hugo de Vries, Carl Correns dan Erich von Tschermak – Seysenegg. Sir Francis Galton pun turut berjasa dalam mengembangkan genetika manusia dengan memperkenalkan pengetahuan statistik dalam pemecahan masalah genetika.
Hukum Pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’.
Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I yang berbunyi “Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.”.
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II (Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas).
Hasil-hasil pembastran seperti yang dilakukan oleh Mendel, ternyata tidak semuanya berlaku untuk pembastaran makhluk hidup lainnya. Perbandigan fenotip seperti 3:1 dan 9:3:3:1, pada turunan F2 tidak selalu ditemukan. Misalnya pada suatu pembastaran diperoleh hasil turunan F2 dengan perbandingan 9:7 atau 9:3:4. Penyimpangan yang terjadi seperti itu disebut sebagai Penyimpangan Semu Mendel, karena sebenarnya perbandingan yang diperoleh seperti di atas dapat dilihat sebagai gabungan dari perbandingan 9:3:3:1 yang ada. Perbandingan 9:7 merupakan perbandingan 9:3:(3+1). Selain perbandingan fenotip pada turuna F2 yang tidak sesuai dengan temuan Mendel, muncul pula fenotip baru yang tidak sesuai dengan prinsip yang ditemukan oleh Mendel. Di sini seolah-olah ada penyimpangan dari apa yang telah ditemukan oleh Mendel.

Sejarah Genetika

Posted in Genetika pada 19:08 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

SEJARAH GENETIKA

Jauh sebelum genetika dapat dianggap sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, berbagai kegiatan manusia dalam rangka memenuhi kebutuhan hidupnya tanpa disadari telah menerapkan prinsip-prinsip genetika. Sebagai contoh, bangsa Sumeria dan Mesir kuno telah berusaha untuk memperbaiki tanaman gandum, bangsa Cina mengupayakan sifat-sifat unggul pada tanaman padi, bangsa Siria menyeleksi tanaman kurma. Demikian pula, di benua Amerika dilakukan persilangan-persilangan pada gandum dan jagung yang berasal dari rerumputan liar. Sementara itu, pemuliaan hewan pun telah berlangsung lama; hasilnya antara lain berupa berbagai hewan ternak piaraan yang kita kenal sekarang.
Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika. Penjelasan lebih rinci mengenai percobaan persilangan Mendel akan diberikan pada Bab II.
Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.
Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetik adalah asam deoksiribonukleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun 1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.
Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat dalam satu dasawarsa, maka waktu yang dibutuhkan untuk itu (doubling time) pada genetika molekuler hanyalah dua tahun! Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut sebagai rekayasa genetika.
Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme-organisme seperti domba, babi, dan kera didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning. Sementara itu, pada manusia telah dilakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai projek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan sebenarnya diharapkan selesai pada tahun 2005. Namun, ternyata penyelesaian proyek ini berjalan dua tahun lebih cepat daripada jadwal yang telah ditentukan.
Genetika (Ilmu keturunan) tergolong dalam ilmu hayat yang mempelajari turun-temurunnya sifat-sifat induk atau orang tua kepada keturunannya. Sejak ditemukannya hukum keturunan pada permulaan abad ke 20 sampai sekarang, genetika mengalami kemajuan pesat sekali. Bahkan kini genetika tidak mungkin berdiri sendiri melainkan harus bekerjasama dengan ilmu pengetahuan lainnya. Di negara-negara yang telah maju dirasakan bahwa genetika sudah mencakup bidang yang terlalu luas, sehingga timbul berbagai cabang genetika seperti Sitogenetika (Genetika sel), Genetika Manusia, Genetika Mikrobia, Genetika Molekuler, Genetika Biokimia, Genetika Fisiologi, Genetika Farmasi, Genetika Populasi, Genetik kuantitatif, Genetika Tumbuhan, Genetika Hewan, Genetika Konseling dan Eugenetika (yang membicarakan usaha-usaha untuk mendapatkan keturunan yang lebih baik pada manusia).
Genetika merupakan ilmu pengetahuan dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul di bidang pertanian dan peternakan. Di bidang Kedokteran, genetika mempunyai lingkup yang sangat luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang peranan kromosom, pewarisan sifat-sifat genetik dan sifat-sifat antropologik, terjadinya cacat badan dan mental disebabkan oleh bawaan, berbagai variasi respon terhadap obat-obatan, transplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, dan aspek keturunan pada kanker. Di samping itu genetika di bidang Kedokteran juga menyangkut beberapa aspek keluarga, antara lain diagnosis kelainan genetik pada bayi sebelum lahir, penyuluhan tentang kemungkinan resiko mendapatkan anak dengan kelahiran genetik sehingga erat hubungannya dengan program Keluarga Berencana. Identifikasi bayi tertukar dan adopsi anak.
Memang diakui bahwa penelitian genetik pada manusia sangat sulit dijalankan, namun sangat penting. Kesulitan itu biasanya disebabkan karena seseorang seringali tidak mau diketahui apakah dalam keluarganya terdapat anggota yang menderita penyakit/kelainan/cacat genetik, peneliti tidak mungkin memaksakan perkawinan untuk kepentingannya, suami istri masa kini umumnya sudah mengikuti KB (Keluarga Berencana) sehingga anaknya sedikit sehingga sedikit sifat keturunan yang dibutuhkan untuk penelitian belum tentu tampak.umur manusia terlalu panjang sehingga peneliti mungkin sudah meninggal dunia sebelum data lengkap terkumpul dan jumlah kromosom manusia sebanyak 46 buah itu terlalu sukar untuk diamati dan dihitung. Meskipun demikian dengan teknik dan alat-alat modern, banyak kemajuan dibidang genetika manusia kini dapat dicapai