8 Desember 2009

MUTASI

Posted in Genetika pada 19:22 oleh Andi Rezki Ferawati Yusuf

NAMA : A. REZKI FERAWATI
NIM : 60300107014
JURUSAN : BIOLOGI

MUTASI

Kita kadang mengartikan istilah “mutan“ sebagai sesuatu yang memiliki kelainan atau berbentuk tidak karuan. Namun sebenarnya kita semua adalah sejenis mutan. Mutasi (kecelakaan genetik acak) merupakan sumber utama keanekaragaman genetik. Tanpa adanya mutasi, tidak akan ada keanekaragaman; dan tanpa keanekaragaman, tidak akan ada evolusi. Kalau bukan karena mutasi, bumi masih dipenuhi oleh populasi massa molekul yang identik dalam sup purba.
Semua sel memiliki beberapa enzim khusus yang berfungsi untuk memelihara DNA dan memastikan replikasi DNA berjalan lancar saat pembelahan sel terjadi. Sebagai contoh, enzim-enzim polimerase membantu pengikatan nukleotida bebas ke DNA berlangsung dan enzim pengoreksi melewati untai DNA yang baru disintesis, memastikan semua huru berada di posisi yang tepat. Meskipun enzim-enzim tersebut bekerja efisien, mereka juga dapat berbuat kesalahan yang ‘terlewati‘ oleh proses perbaikan.
Mutasi – perubahan spontan pada DNA – dapat terjadi dalam berbagai cara. Mutasi dapat berubah substitusi (penggantian) satu huruf dengan huruf yang lain; delesi (penghilangan) satu huruf atau beberapa huruf yang berurutan; atapun insersi (penyisipan), inversi (pembalikan) dan duplikasi (penggandaan) satu huruf atau beberapa huruf yang berurutan.
Terkadang perubahan secara acak pada sandi genetik dapat menghasilkan versi baru sebuah protein yang berfungsi lebih baik daripada versi sebelumnya. Semua perbedaan genetik antar individu atau antar spesies dihasilkan oleh mutasi yang pernah terjadi dalm sejarah.
Mutasi dapat memiliki dampak sangat buruk bagi suatu organisme. Perubahan sekuens DNA pada suatu gen dapat diterjemahkan menjadi perubahan sekuens asam amino prtein yang dihasilkan. Pada kondisi yang ekstrim, produksi protein dapat berhenti total. Mutasi yang berakibat sangat buruk jarang diturunkan ke generasi berikutnya, karena mutasi tersebut membunuh organisme itu sebelum ia dapat bereproduksi. Namun tidak semua mutasi memiliki dampak sedrastis itu. Oleh karena gen yang kita miliki terdapat dalam dua salinan, satu gen yng berfungsi normal dapat ‘menutupi‘ gen salinannya yang tidak berfungsi normal.
Mutasi dapat terjadi kapanpun dan di manapun. Semua sel dalam tubuh dapat terkena mutasi. Akan tetapi, hanya mutasi pada sel-sel lini nutfah – sel-sel penghasil gamet – yang memiliki kemungkinan diturunkan ke generasi berikutnya. Tentu saja, ketika sebuah mutasi baru diturunkan melalui sel sperma atau sel telur, mutasi tersebut akan masuk ke dalam resep genetik setiap sel di dalam tubuh sang anak. Beberapa penyakit manusia yang paling parah disebabkan oleh mutasi yang diturunkan tersebut.
Penyakit genetik disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak berfungsi normal. Bukannya menghasilkan protein yang berfungsi normal, gen yang termutasi akan menghasilkan protein dalam bentuk lain sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik atau bahkan tidak menghasilkan protein sama sekali. Ada sekitar 5000 penyakit genetik yang telah diketahui dan dijabarkan. Beberapa diantaranya adalah Anemia sel sabit, sistik fibrosis dan hemofilia.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik terjadi setiap waktu. Mutasi somatik yang terjadi di awal kehidupan embrio dapat memiliki dampak serius dan sangat merugikan. Namun pada orang dewasa, beberapa mutasi somatik tidak dapat berpengaruh apa-apa. Saat dewasa, tubuh telah berkembang penuh; perubahan pada beberapa sel dibanding dengan milyaran sel yang ada bukan merupakan hal yang signifikan. Akan tetapi, sebagian mutasi somatik perlu menjadi suatu hal yang dikhawatirkan. Kanker adalah hasil dari mutasi somatik pada gen yang biasanya berfugsi mengendalikan pertumbuhan dan pembelahan sel. Karena termutasi, maka sel yang telah selesai tumbuh dan membelah, serta sedang melakukan fungsinya, mulai membelah di luar kendali dan membentuk tumor.
Mutasi bukan hanya disebabkan oleh kesalahan dari dalam tubuh. Mutasi juga dapat disebabkan oleh gangguan dari luar tubuh. Lingkungan sekitar kita penuh zat-zat yang dapat merusak DNA kita.
Radiasi dapat menyebabkan perubahan kimiawi yang terbesar pada DNA, sehingga menyebaban enzim-enzim yang berperan dalam replikasi DNA menjadi kacau balau. Kita tidak dapat menghindar dari radiasi. Radiasi ada di sekeliling kita. Radiasi Ultraviolet dipencarkan oleh matahari, walau sebagian besar telah diserap oleh ozon sebelum radiasi itu dapat mencapai kita. Radiasi kosmik di luar angkasa juga dapat menimbulkan kerusakan DNA yang parah.
Pengaruh senyawa kimia beracun terhadap DNA tidak jauh berbeda dengan pengaruh radiasi. Asap rokok, logam berat, beberapa jenis pengawet daging, dan berbagai jenis polutan industri dapat menyebabkan pnik dan kekacauan pada huruf-huruf dalam resep genetik kita. Banyak jenis senyawa kimia alami di makanan juga merupakan mutagen. Teh pepper dan Earl grey, misalnya, mengandung mutagen kimiawi alami.
Pada manusia, pembelahan meiosis memastikan bahwa sel sperma atau sel telur memiliki 23 kromosom. Meskipun hasil akhir sehatrusnya begitu, beberapa hal terkadang melenceng. Kadang-kadang salah satu kromosom dalam pasangan kromosom tertentu tidak terpisah, sehingga menghasilkan gamet yang mengandung 22 atau 24 kromosom. Ketika gamet abnormal dibuahi oleh gamet yang normal, embrio yang dihasilkan dapat memiliki jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari seharusnya. Seiring dengan pertumbuhan dan pembelahan embrio, tiap sel yang dihasilkan akan memiiki komposisi kromosom yang tidak normal tersebut.
Sindroma down mungkin merupakan penyakit abnormalitas kromosom pada manusia yang paling umum dan dikenal. Sindroma tersebut terjadi kira-kira 1 dalam 700 kelahiran hidup. Individ yang menderita sindrom down biasanya memiliki 47 kromosom, karena memiliki tambahan oleh kualitas kelompok itu.
Meskipun abnormalitas kromosom cukup sering terjadi saat pembuahan. Sebagian besar berakhir denga aborsi spontan. Konsekuensi dari memiliki jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari seharusnya biasanya sangat buruk. Bayi-bayi yang lahir dengan menderita sindroma edwards, misalnya memiliki tiga salinan kromosom 18. Mereka menderita ketidaknormalan bentuk telinga, kelainan jantung dan fungsi otot, dan banyak lagi. Umumnya mereka meninggal sebelum berumur satu tahun.

Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: